Domande fequenti

PECTUS EXCAVATUM

1) E’ una malformazione frequente?

E’ senza dubbio la malformazione toracica più frequente. Si calcola che la sua incidenza sia attorno a 1/1000 nati vivi, ma ci sono autori che riportano un’incidenza anche maggiore (1,2, vedi bibliografia). L’incidenza reale è difficilmente stimabile, in quanto esistono casi lievi che sfuggono alle casistiche ufficiali.

E’ più frequente nel maschio con un rapporto di almeno 3/1 rispetto alla femmina.

Per la sua relativamente elevata incidenza e’ una malformazione che sicuramente tutti i pediatri prima o poi incontrano nella propria pratica clinica.

2) Qual è la causa?

Non si conosce l’eziologia del Pectus Excavatum. Sono stati ipotizzati fattori genetici in quanto spesso la malformazione ha ricorrenza familiare. Se facciamo un’attenta anamnesi all’interno delle famiglie di un paziente affetto scopriamo frequentemente che qualche parente è portatore di una forma simile, magari molto lieve di malformazione. Non sono noti al momento attuale i geni responsabili di tale anomalia, ma si ritiene che l’eziologia sia multigenica. E’ riportata un’elevata incidenza di sindrome di Marfan, di Elhers-Danlos e di scoliosi in questi pazienti. E’ possibile pertanto che alla base del Pectus Excvatum ci possa essere almeno in questi casi un’alterazione dei tessuti connettivi.

La malformazione coinvolge lo sterno e le ultime cartilagini costali, ma non è chiaro se l’anomalia primaria sia a carico dell’uno o delle altre.

Un’ipotesi che era stata avanzata in passato ma non ha trovato riscontri era quella di un’anomala trazione posteriore dello sterno da parte di un tessuto di tipo tendineo (3).

3) Quali sono le caratteristiche cliniche della malformazione?

A carico del torace si osserva una depressione anteriore più o meno accentuata e con caratteristiche diverse che sono importanti da osservare in quanto possono presentare implicazioni pratiche per il trattamento. La depressione coinvolge in generale le ultime cartilagini costali, incurvate verso l’interno insieme alla parte inferiore della sterno.

La forma del Pectus Excavatum può essere varia: dalle forme più localizzate (“punch shape”) a quelle più diffuse (“saucer shape”), fino alle forme più gravi, quelle a “grand canyon”. Molto importante valutare un’eventuale asimmetria: è possibile osservare in alcuni pazienti una maggiore depressione da un lato. In questi casi è importante fare diagnosi differenziale con la sindrome di Poland, caratterizzata da un’ipoplasia dei muscoli pettorali, della ghiandola mammaria, anomalie costali e dell’arto superiore omolaterali. In qualche caso particolarmente asimmetrico lo sterno appare ruotato in senso sagittale.

Una forma particolare di Pectus Excavatum è quello associato al Pectus Carinatum superiore, il cosiddetto Pigeon Breast, in cui alla protrusione del manubrio sternale si associa la depressione della parte inferiore dello sterno, con un aspetto a Z caratteristico.

4) I pazienti accusano sintomi di tipo cardiovascolare o respiratorio?

Bisogna distinguere tra i sintomi soggettivi, riferiti dai pazienti, e quei segni oggettivi riscontrabili con esami specifici. Soggettivamente in molti pazienti non vengono riferiti disturbi particolari né di tipo cardiovascolare né di tipo respiratorio, anche nelle forme molto severe. In circa un terzo dei casi è però presente qualche sintomo, riferibile alla compressione esercitata dallo sterno sui visceri toracici: palpitazioni, aritmie, dispnea da sforzo, polmoniti ricorrenti, asma. Ad un’attenta anamnesi spesso si rileva che tali pazienti sono più facilmente stancabili rispetto ai coetanei nelle attività sportive o ludiche, e questo può essere spiegato con la compressione cardiaca, in particolare sul ventricolo destro.

Dal punto di vista delle valutazioni strumentali, sono stati pubblicati moltissimi studi negli ultimi 40 anni, con risultati a volte contrastanti. In alcuni di essi sono stati rilevate anomalie nei pazienti affetti da Pectus Excavtum, in particolare disfunzione ventricolare destra per una compressione dello sterno sul cuore(4) e un quadro di tipo restrittivo alle prove di funzionalità respiratoria (5,6).

La compressione sul cuore è spesso evidente alla TC del torace, in cui si può apprezzare anche l’eventuale lateralizzazione sinistra dello stesso. L’ecocardiografia può documentare compressione sulle cavità cardiache destre o sulla vena cava superiore, o in rari casi disfunzioni ventricolari. Con una certa frequenza si può riscontrare prolasso della valvola mitrale.

Oltre ai sintomi precedenti, i pazienti possono lamentare in qualche caso dolore o fastidio o senso di costrizione al torace. In rarissimi casi può esserci una compressione da parte dello sterno così accentuata da causare addirittura disfagia.

5) Quali il motivo più frequente della visita?

Ciò di cui si lamentano praticamente tutti i pazienti, spesso per il resto del tutto asintomatici, è il disagio psicologico dato dalla malformazione. I pazienti, soprattutto a partire dall’età preadolescenziale, sentono di essere diversi dai loro coetanei, e si vergognano del proprio torace. Questo è il motivo principale per il quale i pazienti giungono al pediatra o al chirurgo. Su questo aspetto non esistono dati scientifici, ma chi si interessa a tali malformazioni incontra nella pratica clinica che la maggioranza dei pazienti percepisce il difetto come qualcosa di importante, anche nei casi giudicati da un osservatore esterno come lievi. Tale disagio si accentua con l’età, e può in molti casi causare problemi psicologici importanti, come un atteggiamento eccessivamente timido e introverso, problemi di socializzazione, un’alterata autostima individuale o addirittura una depressione cronica. Capita molto frequentemente che questi bambini non vogliano andare al mare o in piscina per non doversi spogliare in pubblico, e che per la stessa ragione rifiutino gli sport di squadra. In molti casi abbiamo osservato nei pazienti adolescenti un’incapacità a relazionarsi con l’atro sesso. Qualche volta il disagio psicologico del paziente non è percepito totalmente dai genitori, o non viene messo in realzione con la malformazione toracica. Per questo riteniamo importante una valutazione psicologica in molti pazienti con Pectus Excavatum.

6) Quali sono le indagini da eseguire?

Dipende da caso a caso. Nei casi lievi può essere sufficiente un follow-up nel tempo, tenendo presente che in genere la malformazione tende ad accentuarsi con l’età.

In tutti i casi occorre escludere sindromi associate (in particolare la sindrome di Marfan o di Ehlers- Danlos), eventualmente con una consulenza genetica. Per la diagnosi di Marfan può essere utile la visita oculistica (sublussazione del cristallino), l’ecocardiografia (prolasso della mitrale, dilatazione della radice aortica) e la valutazione genetica. Una caratteristica clinica utile per la diagnosi di Marfan è la presenza di pieghe digitali soprannumerarie. La sindrome di Ehlers-Danlos è caratterizzata da un’iperlassità articolare. Occorre valutare la presenza di scoliosi.

In tutti i casi è utile eseguire le prove di funzionalità respiratoria e l’ecocardiografia per valutare un’eventuale interessamento cardiovascolare o respiratorio.

Indispensabile, almeno nei casi medi e severi, la valutazione con TC del torace in espirazione. Tale esame permette di valutare precisamente l’anatomia (compressione sul cuore, eventuale rotazione dello sterno, rappresentazione dei muscoli del torace) e di calcolare l’indice di Haller (7) che, se patologico (> di 3,25) costituisce un’indicazione chirurgica. Tale indice, ideato per misurare in maniera oggettiva la severità della malformazione, si ottiene dividendo il diametro traverso toracico per il diametro anteroposteriore, misurato nel punto di massima depressione sternale. E’ consigliabile eseguire la TC in espirazione per ottenere valori più affidabili.

7) Quando compare il Pectus Excavatum? Può migliorare con l’età o con attività fisiche e fisioterapia?

Il Pectus Excavatum in molti casi è presente fin dalla nascita, in genere in forma lieve. Se non già presente dalla nascita in genere compare nei primi anni di vita, e tende ad accentuarsi con la crescita, in particolare tra gli 8 e i 14 anni. Non può regredire con la crescita né svolgendo attività fisica, sport o fisioterapia. Nonostante questa evidenza clinica, spesso viene consigliato ai pazienti di eseguire fisioterapia, ginnastica, nuoto. Tale pratica, svolta magari per lungo tempo in continua attesa di risultati che non arrivano mai, può ritardare anche di molti anni un corretto trattamento della malformazione, e causare nei pazienti e nelle loro famiglie un senso di frustrazione maggiore e di rassegnazione alla malformazione. E’ molto comune che al chirurgo pediatra che si interessa di tali malformazioni i pazienti arrivino in genere dopo molto tempo di attesa o di trattamento fisioterapico infruttuoso o dopo essere stati valutati da diversi ortopedici o altri specialisti. Questo ritardo può incidere in maniera negativa, perché l’età ideale per la correzione chirurgica del Pectus Excavatum, è tra gli 8 e i 14 anni.

La fisioterapia e l’attività fisica sono molto importanti invece nel periodo postoperatorio, e costituiscono un importante complemento all’atto chirurgico.

8) Qual è il trattamento del Pectus Excavatum?

E’ un trattamento chirurgico, ma non tutti i pazienti affetti da Pectus Excavatum vanno operati. I casi lievi e asintomatici possono evitare l’intervento chirurgico, che è invece indicato in tutti i casi sintomatici e nei casi gravi (con indice di Haller magiore di 3,25) nei quali è sempre presente una compressione più o meno accentuata sui visceri toracici. Idealmente la valutazione del paziente affetto da Pectus Excavatum dovrebbe essere multidisciplinare, e includere quella cardiologia e pneumologica. Molto importante nella decisione chirurgica è la valutazione psicologica, soprattutto nei pazienti asintomatici. L’eventuale indicazione chirurgica e il momento dell’intervento è da valutare caso per caso insieme al paziente e alla famiglia.

9) In cosa consiste l’intervento chirurgico?

Esistono molti interventi chirurgici. Nel corso del secolo scorso si è passati da interventi demolitivi a interventi sempre più conservativi. Per citare solo le tecniche più importanti, l’intervento di Ravitch (8), che è stato sicuramente il più eseguito con tutte le sue modifiche, consiste nell’incisione presternale, nella dissezione ed apertura dei muscoli pettorali e nella rimozione di alcuni segmenti costali inferiori, lasciando il pericondrio posteriore intatto. A tale procedura si può aggiungere il posizionamento di una barra transternale o di altri mezzi di fissazione dello sterno. L’intervento di De Luca deriva dal precedente ma è meno invasivo, limitando l’incisione, la dissezione muscolare e le resezioni costali.

L’approccio chirurgico più moderno al Pectus Excavatum è l’intervento di Nuss, proposto nel 1997, che consiste nel posizionamento, sotto guida toracoscopia, di una barra metallica previamente sagomata su ogni singolo paziente, tramite due piccole incisioni estetiche laterali. La barra viene posta in sede retrosternale e ruotata di 180° per consentire una correzione completa della malformazione.

Tale procedura mininvasiva offre rispetto agli interventi precedenti tradizionali un miglior risultato estetico (non sono visibili cicatrici prosternali), un minor tempo operatorio, una minore perdita ematica e una più breve degenza postoperatoria. Il risultato della correzione è visibile immediatamente al termine dell’intervento. Il paziente potrà camminare dopo 1-2 giorni, essere dimesso dopo 4 giorni circa, e riprendere le sue attività normali in circa una settimana. Per una buona riuscita dell’intervento è indispensabile una buona copertura analgesica nei primissimi giorni del postoperatorio. La barra dovrà essere rimossa tramite un semplice intervento chirurgico dopo almeno 2-3 anni, quando il risultato della correzione sarà ormai definitivo.

10) Quali sono i risultati della correzione chirurgica?

Pur essendo una chirurgia non esente da complicazioni, le maggiori delle quali consistono in dislocazioni della barra, infezioni, pneumotorace, atelettasia polmonare transitoria, nella nostra esperienza, che conta quasi 300 pazienti operati di Pectus Excavatum con diverse tecniche, i risultati sono stati eccellenti nel 90% dei casi. Nei restanti casi il risultato è stato buono o discreto, e solo eccezionalmente insoddisfacente. L’approccio miniinvasivo di Nuss è quello che sembra offrire i risultati estetici migliori ed è pertanto quello che attualmente preferiamo, anche se occorre decidere di caso in caso. Un risultato ottimale in quasi il 100% dei casi si ottiene nei casi con forme simmetriche trattate entro i 14 anni. La correzione è più difficile ma può dare risultati molto buoni ugualmente nei pazienti più grandi, anche post adolescenti e negli adulti, nei quali però l’intervento comporta un maggior doloreI pazienti affetti da sindrome di Marfan o Ehlers-Danlos possono presentare più facilmente recidiva dopo la rimozione della barra. I casi più difficili da trattare sono quelli asimmetrici e gran canyon, specie se di età superiore ai 14 anni. Contrariamente a ciò che si crede, l’intervento di Nuss è possibile anche in pazienti con pectus asimmetrico.

11) L’intervento è a pagamento?

No, in quanto il sistema sanitario nazionale riconosce che il trattamento del pectus excavatum non è solo per motivi estetici. Ovviamente è possibile anche eseguire l’intervento privatamente, se uno preferisce questa soluzione.

12) c’è una soluzione alle costole sporgenti associate al pectus excavatum?

Senz’altro sì, anche se molti (anche medici) non lo sanno. Si può eseguire in un intervento unico il trattamento del pectus excavatum e delle coste sporgenti, utilizzando un’incisione centrale oppure due piccole incisioni laterali a livello delle coste sporgenti. I risultati sono in genere molto buoni. Nella galleria foto su questo sito http://www.pectus.it/index.php?option=com_expose&Itemid=68 puoi trovare le immagini del trattamento chirurgico combinato

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