Sindrome di Poland PDF Stampa E-mail

Fig. 1: agenesia del muscolo grande pettorale dx

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Fig. 2: Malformazione costale (agenesia)
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Fig. 3: Ipoplasia della mammella in sindrome di Poland dx
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Fig. 4: malformazione della mano
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Questa malformazione ha preso il nome da colui che la descrisse nel 1841, sebbene già altri casi sporadici fossero stati descritti in precedenza. In quel lavoro, Poland descrisse una costellazione di molte anomalie, tra cui l'assenza dei muscoli grande e piccolo pettorale (vedi fig. 1) e sindattilia. Altri lavori hanno aggiunto in seguito ulteriori elementi a tale sindrome: aplasie costali (fig. 2), depressioni della parete toracica, atelia (assenza del capezzolo) o amastia (assenza della ghiandola mammaria o sua ipoplasia, fig. 3), assenza di peluria ascellare, ipoplasia del grasso sottocutaneo, del radio, malformazioni della mano (fig. 4).

Per poter parlare di sindrome di Poland, in ogni caso, è necesario osservare il coinvolgimento del muscolo grande pettorale (agenesia in genere a carico del segmento sternocostale), e almeno un'anomalia associata. Le malformazioni a carico della mano sono molto varie e non correlate con la gravità delle malformaizoni toraciche. Le malformazioni della gabbia toracica solo in una minoranza di casi sono talmente gravi da richiedere un intervento chirurgico.

L'incidenza della sindrome di Poland è stimata attorno a 1 su 30000 nati vivi, ed è generalmente sporadica e unilaterale. La causa della sindrome di Poland è sconosciuta, si ipotizza un'alterata migrazione e differenziazione delle cellule che andranno a formare i muscoli petorali, dovute a un'ipoplasia dell'arteria succlavia o a qualche traumatismo endouterino. Tra le altre anomalie associate ricordiamo un'altra sindrome rara, la sindrome di Mobius (caratterizzata da paralisi uni- o bilaterale dei nervi facciale ed abducente). La sindrome di Poland si presenta con una grande varietà di manifestazioni, dalla minima ipoplasia del muscolo grande pettorale all'aplasia anteriore di più elementi costali con associate anomalie muscolari o a carico della mano di diversa gravità. La TAC ha un ruolo importante nella definizione delle deformità toraciche e per l'indicazione alla chirurgia. Un'indicazione chirurgica si pone con sicurezza nei pazienti con agenesia costale, che in genere sono a carico di uno o più segmenti. Dalla seconda alla quinta costa, e quelli con depressioni toraciche marcate (tipo pectus excavatum o carinatum). Nella più ampia casistica di sindrome di Poland descritta in letteratura, comprendente 75 pazienti, l'intervento chirurgico si è reso necessario in meno di un terzo dei casi.

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